生命之光

　　据国外媒体报道，我们都知道，基因决定了你的容貌。翻开家庭相册，你会看到你祖父母、兄弟姐妹还有叔叔阿姨都有着相似鼻子、眼睛或者下巴。或许，你也见过一些患有遗传综合征的人（这通常是由一个或多个基金发生破坏性突变所致），然后也会注意到他们较为独特的面部特征。

　　但是，你可能会惊讶地发现，长久以来，遗传学家甚至都不知道究竟是哪些DNA决定了我们最基础的面部特征。这种知识上的差距尤其令人感到烦恼，因为容貌在我们的基本互动中有着重要的作用。不过最近，得益于基因信息与面部图像相结合的大量可用数据集，以及快速评估这些数据的技术，遗传学家在这方面已经取得一些进展。

　　那么，我们现在对面部特征的遗传基因了解多少？我们是否可以通过一个人的DNA来可靠地推断他/她的容貌？这对健康和疾病有什么影响？

　　多少基因与我们的容貌有关？

　　对于这个问题，我们目前仍然没有一个完整的答案。但是，最近研究团队在《自然遗传学》期刊上发表的成果已经确定，有超过130个染色体区域跟面部形状的特定方面有关系。确认这些区域，是了解遗传学如何影响我们容貌、以及这类知识将来会如何影响人类健康的第一步，并且也是非常关键的一步。

　　为实现这一步，遗传学家扫描了8000多个人的DNA，以寻找大约700万个遗传标记（即遗传密码中的已知位置且因人而异）与从3D面部图像中得出的数十个形状测量之间的统计关系。

　　当我们发现一个面部特征和一个或多个遗传标记之间存在统计关联时，这将带我们找到染色体上DNA的精确区域。然后，位于该区域周围的基因将成为塑造鼻子或嘴唇形状的主要候选者，尤其是如果我们还具有关于这些基因功能的其他信息——比如，当面部在胚胎中形成时，某些基因十分活跃。

　　虽然130多个染色体区域看上去数量庞大，但目前的研究很可能只是接触了皮毛而已。遗传学家预期，有上千个这样的区域——也就是说有成千上万个基因——跟我们的面部特征有关系。有些染色体区域的基因对容貌的影响可能非常小，以至于我们可能永远不会有足够的统计能力去检测出这类基因。

　　我们对这些基因了解多少？

　　当我们从整体上观察这130多个DNA区域的暗示性基因时，我们发现了一些有趣的模式。

　　不管你接受与否，你的鼻子，是你整张脸上，受基因影响程度最深的部位。其他部位如脸颊等，更容易受到饮食习惯等生活方式的影响，不出意外地，这些部位表现出的遗传关联程度最低。

　　基因影响容貌的方式也不完全相同。我们发现，有些基因具有更明显的局部作用，会影响面部非常特定的部位，而其他基因则具有更广泛的作用，会影响多个面部部位。

　　我们还发现，这些基因中有很大一部分也参与了人体的基本发育过程——如骨骼的形成等，并且在许多情况下，也正是这些基因，与罕见的综合征和面部异常（如腭裂）等有关联。

　　我们发现，有趣的是，涉及容貌的基因和参与四肢发育的基因之间，存在高度重叠。这一发现，或许可以提供重要的线索，帮助我们解释为什么很多遗传综合征以手和面部的畸形为特征。另一个奇诡之处是，我们还发现，有证据表明，塑造容貌的基因可能也跟癌症有关。比如，接受小儿癌症治疗的个人表现出一些与众不同的面部特征。

　　别人是不是可以取走我的DNA，然后据此构建出我的脸部的准确照片？

　　在可预见的未来，有人拿走你的DNA样本用其构建你的面部照片，这样的事情不太可能发生。和任何复杂的遗传特征一样，预测一个人的容貌，是一项非常艰巨的任务。

　　为了更形象地解释这个问题，我们可以回到刚才确定的这130多个基因区域。这些基因区域才解释了不到10%的容貌差异。但是，即便我们了解了所有与容貌有关的基因，预测一个人的容貌仍非易事。这是因为诸如面部形状之类的复杂特征，不是简单地将一堆个别基因的作用加起来就可以确定的。面部特征受到许多生物和非生物因素的影响，比如年龄、饮食、气候、荷尔蒙、创伤、疾病、日晒、生物机械力和手术等等。

　　所有这些因素都以我们尚未理解的复杂方式，与我们的基因相互作用。让事情更复杂的是，基因之间也存在相互作用，即所谓的“上位抑他性”，上位抑他性的作用，可能是复杂且难以预测的。所以这也难怪，研究人员到现在都没能成功地从DNA中预测出一个人的面部特征。

　　研究基因和容貌的关系对人类有什么好处？

　　二十一世纪，医学领域最激动人心的发展之一是，利用患者的遗传信息来制定个性化治疗方案，其最终目的是改善健康状态。

　　深入了解基因如何影响面部发展的时间和速率，或将成为口腔正畸术或再造手术等领域，用于计划治疗的重要工具。比如，如果有一天我们可以使用遗传学来预测孩子的下巴什么时候会达到生长潜力的最大值，那么正牙医师就可以利用这个信息，来确定最佳干预时机，从而实现最好的矫正效果。

　　同样地，了解基因如何单独发挥作用并共同决定面部大小和形状，也可以为药物治疗提供新的分子靶标，以矫正面部生长缺陷。

　　最后，对塑造人类容貌的基因有更多的了解，或可帮助我们对先天性面部畸形的根本原因有新的认识，这或许会对那些受影响的患者和他们的家人带来深远的影响。

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