让普通人读懂“天书”(下)
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让普通人读懂“天书”(下) (图)

来源:果壳网  发布时间: 2015-03-31 作者:

让普通人读懂“天书”
    让人人都能测定自己的基因组序列,从而发现可能的基因异常以及健康风险,这正是麦考利所期望达到的目标——个性化测序和诊疗。不过,麦考利的雄心还不止于此。
    测序本身得到的只是一串由四种碱基组成的数据序列,最多再加上极为有限的一些特殊DNA位点信息。然而,要想真正实现个性化的测序服务,还得让消费者们了解这串字符背后究竟包含着怎样的信息才行。而解读测序信息,正是麦考利研究事业的另一方面。
    麦考利一开始并不是生物专业出身,事实上,他最初学习的是计算机和电子工程专业。只不过在他大学期间,学兽医的女友让他对遗传学产生兴趣,进而选修了生物学。毕业后,他先是做了一段程序员的工作,此后对事物的好奇心驱使他重新回到大学,学习生物化学和生物物理。当时,刚刚启动的人类基因组计划吸引了他。麦考利意识到,这是一个极具前途的发展方向,于是他将自己的计算机和生物专业知识结合到了一起,开始进行生物信息方面的研究和实践。
    利用计算机程序,可以自动快速地从DNA序列中筛选到一些和性状相关的位点,并在二者间建立联系——事实上,这正是麦考利在Qiagen公司所从事的工作。那时,他着眼于研究一些基因位点和癌症的关系——因为不少癌变的发生,都与特定基因位点的变化有关。
    而新测序技术的出现,让生物信息技术有了更大的发展空间。测序仪和软件可以一次性筛选出数万个基因位点,同时计算出这些位点与潜在的疾病之间的关系;而对于RNA的测序,甚至可以知道自己体内基因实时的表达情况。如果说前者可以在发病前很早就进行预测,那么后者则可以精确地实时反映人体的健康状况。现在,麦考利依然致力于开发基于高通量测序结果的分析软件。他希望有一天,人们能够随时将自己即刻的测序结果通过软件进行分析,从而得知自身的健康状态,进而采取个性化、有针对性的对策。在该技术完善之后,它无疑会成为人类医学史上的一大飞跃。

生物技术爆炸,如何走得更远?   
    现在,麦考利不仅是生物信息学家、生物技术研发者和生物产业顾问,他还力争成为生物新技术的前瞻者。2008年,麦考利加入了由谷歌与美国宇航局共同合作开设的教育机构——奇点大学,任生物技术和信息学项目负责人。他认为,新的测序技术以及生物信息技术将成为生物技术爆炸性发展的主要推动力。
    除了医疗领域,测序和生物信息的结合,在农业、药物、新能源等领域也将发挥强大的作用。例如,对农作物和禽畜进行的基因组测序分析就会对新品种的研发起到重要的指导作用;而对基因组的了解更将推动合成生物学的进步——所谓合成生物学,就是在清楚各种不同基因的结构、功能、行为模式后,像模块一样加以组合和拼装,从而生产出具有新特性的改良生物体,甚至“人造生命”。有人预测,在未来这种“类人造生命”会像19世纪的机械制品和20世纪的电子制品一样得到广泛的应用。而新的生物技术的爆炸,将会在未来十余年内改变全球数十亿人的生活方式。